Anasayfa İletişim Site Haritası
 
OTİZM FARKINDALIK GÜNÜ

                                                    OTİZM FARKINDALIK GÜNÜ

Nisan ayı Birleşmiş Milletler tarafından tüm dünyada otizm farkındalık ayı olarak kabul edilmiştir. Bu ayın 2’si ise (yani 2 Nisan) otizm farkındalık günü olarak kabul edilmiştir.

Otizm yaşamın ilk 3 yılında belirtiler veren ve yaşam boyu süregiden, ister sözel olsun ister sözel olmasın iletişimde problem yaşayan, tekrarlayan davranışlar ve sınırlı ilgi alanları ile kendini ifade eden karmaşık bir gelişimsel bozukluktur. Otizm hastası olan çocuğun çevresi ile yeterli sosyal iletişim ve ilişki kuramaması, dil ve sözel iletişim alanında belirgin gelişim ile ilgili sorunlar göstermesi dikkat çekicidir.

Otizm tanısı genellikle 3 yaşında konmasına rağmen bazı çocuklar 1 yaşına gelmeden bazı önemli belirtiler sergiliyebiliyorlar. Baltimor Kennedy Krieger Enstitüsü (BKK) uzmanları gelişme geriliği olan tüm bebeklerde otizm spektrum (ASD) belirtileri iyi takip edildiğinde tedavi şansının arttığını söylemektedirler. Hekim ve ebeveynlerin otizm spektrum bozukluğunun ve diğer iletişim gecikmelerinin uyarıcı belirtilerini fark edebilmesi hayati değere sahip olduğunu ifade etmişlerdir. Şöyle ki sosyal, iletişim ve motor becerilerde herhangi bir gecikmenin erken belirtileri kolayca yakalanabilir denmektedir.

            Çocuk gelişimi ile ilgili bir sorun olması veya becerilerinde gerilik ve azalma yaşanması durumunda derhal bir doktora, özellikle çocuk sağlığı ve hastalıkları hekimine başvurmalıdır. Ancak böyle durumlarda özellikle otizm göz önüne alınarak bekleyelim ve görelim anlayışı ile hareket etmemelidir. Doktor Landa “Ne kadar erken tanı konursa o kadar erken tedaviye başlanır ve beyin gelişimine daha erken müdahele edilebilir.” demektedir.

            Çalışmaların sonucunda elde ettiği bulgular ile  6-12 aylık bebekleri ileri evre otizm spektrum bozukluğu (ASD) veya diğer iletişim bozuklukları ile ilgili olabilecek 10 temel belirti saptayıp tanımlayan Dr. Landa bebeklerin bu belirtiler yönünden gözlemleyip takip edilmesi durumunda tanının çok kolay bir şekilde konulacağını belirtmektedir.

İşte otizm tanısı için 10 temel belirti:

1-      Kendisine bakan kimselere nadiren gülümseme;

2-      Başkalarının çıkardığı sesleri veya gülücük gibi hareketleri nadiren taklit etme;

3-      Ses çıkarmada gecikme veya nadiren ses çıkarma;

4-      6-12 aylıkken ismine tepki vermeme;

5-      10. aydan itibaren el işaretleri ile iletişim kurmama;

6-      Göz teması kuramama;

7-      Nadiren dikkatinizi çekme;

8-      Ellerde, ayaklarda, bacaklarda sertleşme veya el bileklerini çevirme gibi olağan dışı vücut hareketleri ve olağan dışı duruş ve diğer tekrarlayıcı davranışlar;

9-      Onu kaldırmak istediğinizde size doğru uzanmaması;

10-  Yuvarlanma, emekleme gibi hareketler açısından motor gelişim geriliği.

Otizmli hastalarda rastlanan entelektüel yetersizlik önemli seviyede yaşam boyu sosyal ve eğitsel desteğe ihtiyaç duymaktadır. Bu bakış açısı ile bir toplumsal sağlık problemi olarak ortaya çıkmaktadır.

Otizm etiyolojisinde genetik nedenler önemli rol oynamaktadır. Pek çok kromozomlarda gözlenen sitogenetik düzensizliklerin otizme eşlik ettikleri saptanmıştır. Moleküler teknolojik gelişmeler ile de genomdaki çeşitli tekrarlayan kopya sayısı değişikliklerinin de otizm ile ilişkili olduğu rapor edilmiştir. Çok geniş bilimsel veri alanı teşkil eden bu çalışmalar epey aydınlatıcı olmuş ve olagitmektedir. Genetik etiyoloji uygun bir algoritmayla takip edilirse pek çok tanı ve ona uygun tedavi erken dönemde planlanabilir.

Böylece etiyopatogenezin aydınlatılması etkin ve farklı sebeplere bağlı olsa da uygun tedavinin planlanması, hastalığın gidişatı ve tekrarlama riskinin belirlenmesi ve bunlar ışığında genetik danışmanlık verilmesi yaşam boyunca otizm hastasında süreci beslemektedir. Gelişmelerin takip edilmesi de büyük önem arz etmektedir.

 

                                                         Prof.Dr.İlhan Sezgin

                                          Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi                                                                                     

                                              Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı

 

TÜM HABER ve ETKİNLİKLER
  Tasarım ve Kodlama:C.Ü.Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Bilgi İşlem