BÖLÜMLER

Anasayfa BÖLÜMLER Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

  • Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

    Genel Tanıtım

    Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 25 Aralık 2003 ten itibaren Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümüne bağlı olarak C.Ü Araştırma ve Uygulama Hastanesinde hizmet vermek üzere kurulmuştur.

    Daha önce Ağustos 1982'de Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümüne bağlı Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalında hizmet vermekteydi.

               Tıbbi Genetik Anabilim Dalının kuruluşu Prof. Dr. İlhan SEZGİN önderliğinde Tıp Fakültesi Dekanlığı tarafından kurulmuştur. Pek çok uzman ve öğretim üyesini ülkenin çeşitli üniversitelerinde hizmet vermek üzere yetiştirmiştir.

  • Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

    Prof.Dr.
    İLHAN SEZGİN

    Tıbbi Genetik

    Dr.Öğr. Üyesi
    HANDE KÜÇÜK KURTULGAN

    Tıbbi Genetik

    Dr.Öğr. Üyesi
    MALİK EJDER YILDIRIM

    Tıbbi Genetik

    Araştırma Görevlisi
    BURAK BAŞER

    Tıbbi Genetik
  • Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

    Baş boyun kanserleri paneli

    Böbrek kanserleri paneli

    Cilt kanserleri paneli

    Endokrin kanserleri paneli

    Gastrointestinal kanserleri paneli

    Hematopoietik kanserleri paneli

    Kemik kanserleri paneli

    Karaciğer kanserleri paneli

    Sinir sistemi kanserleri paneli

    Solid tümör kanserleri paneli

    Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.

    Ailevi akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalıktır. 1992 yılında hastalığa yol açan gen bulunmuştur. Bu gen MEFV (pyrin) genidir. Hastalıkla ilişkili genetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir. Bu gen hastalığın oluşmasında %98 etkilidir. Diğer etken olan gen ya da genler henüz bilinmemektedir.

     Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır. Ve her 1000 kişiden 1-3'ü FMF hastasıdır. Bu nedenle hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması ve genetik danışma alınması zorunludur. Ayrıca diğer bölgelerde yaşayanlara da önerilmektedir.

    Laboratuarımızda FMF tanısı için, MEFV genindeki Ekzon 2, Ekzon 3, Ekzon 5 ve ekzon 10 dabulunan 22 mutasyon Pyrosekans yöntemi ile analiz edilmektedir.

    Laboratuarımızda Pirosekans ile 8 tane aşağıdaki 8 mutasyon analiz edilmektedir.

    Faktör V G1691A (Leiden), Protrombin G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G-5G, FaktörXIII V34L, β-Fibrinojen -455 G-A, GPIIIa L33P (HPA-1).

     

    • Faktör V G1691A(Leiden): Faktör V Leiden’ in oluşumuna neden olan G1619A mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C (APC)’ nin Faktör Va’ yı yıktığı üç kesim noktasından birisidir. Mutasyon sonucu APC’ ye rezistans gelişir ve Faktör V Leiden, Faktör Va’ ya göre 10 kat yavaş yıkılır ve dolaşımda daha uzun kalır. Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken (3-5 kat), homozigot taşıyanlarda tromboz riski ciddi olarak artmıştır (20 kata kadar). Mutasyonun toplumumuzdaki  prevalansı %5,2dir. 
    • Protrombin G20210A : Heterozigot mutasyon taşıyanlarda tromboza yatkınlık konusundaki sonuçlar tartışmalı olsa da, mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Mutasyonun fetal kayıplarla ilişkisi de gösterilmiştir. Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %2,6’ dır. 
    • Faktör XIII V34L: Mutasyon artmış Faktör XIII aktivitesine neden olur.
    •  Fibrinojen -455 G-A: Bu promotor bölge mutasyonunu heterozigot olarak taşıyanlarda fibrinojen düzeyi artmıştır. Homozigot olarak taşıyanlarda artış daha belirgindir. Mutasyonu taşıyanlarda özellikle iskemik stroke için artmış risk vardır. 
    • PAI-1 4G-5G: Tek nükleotid delesyon/insersiyon (4G/5G) mutasyonudur. 4G delesyon mutasyonu sonucu Plasminojen Aktivatör İnhibitör 1 (PAI1) konsantrasyonunun artmasına bağlı olarak fibrinolitik aktivite bozulur ve trombotik olaylara yatkınlık artar
    • GPIIIa L33P (HPA-1): Glikoprotein IIIa (GPIIIa) platelet membranı üzerinde bulunan fibrinojen reseptörüdür. Normal allel A1(a) olarak ifade edilir. A2 (b) alleli erken yaşta akut koroner olaylara, myokard infarktüsüne, stroke’ a yatkınlıkta önemlidir.
    •  MTHFR C677T : Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677. pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termolabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı bilinmektedir 
    • MTHFR A1298C : Plazma homositein konsantrasyonunda artmaya neden olur

     Paneller

     Çeşitli metabolik hastalıklar ve kanser panelleri yapılmaktadır. Örneğin ;

    Ailesel polipozis paneli

    Allagille sendromu paneli

    Barget Biedl sendromu paneli

    Charcor Marie Tooth paneli

    Ehlers-Danlos sendromu paneli

    Galaktozemi paneli

    Glikojen depo hastalığı paneli

    Gorlin-Goltz sendromu paneli

    Hemofagositik Lenfohistiyositoz paneli

    İnfertilite paneli erkek NGS

    İnfertilite paneli kadın NGS

    İskelet displazi paneli

    Lynch sendromu (HNPCC) paneli

    Meme/Over kanseri paneli (gelişmiş)

    Mikrosefali paneli

    Mol hidatiform paneli

    Obezite paneli

    Otizm paneli (119 gen)

    Periyodik ateş paneli

    X linked mental retardasyonu

    Hematolojik Test Grupları               

    Numune TÜRÜ                   

    YÖNTEM

    ÇALIŞMA VE SONUÇ                    VERİLME SÜRELERİ

    Akut Myeloid Lösemi testleri(AML)Testleri

    Kan,Kemik iliği(Heparinli)

    Kan, Kemik iliği (EDTALI)

     

    FISH

    PCR

    20-30 gün

    Akut Lenfoblastik Lösemi(ALL)Testleri

    Kan, Kemik iliği (Heparinli)

    Kan, Kemik iliği (EDTALI)

     

    FISH

    PCR

    20-30 gün

    Multipl Myelom Testleri (MM)Testleri

    Kan, Kemik iliği (Heparinli)

    FISH

     

    20-30 gün

    Kronik Myeloid Lösemi (KML) Testleri

    Kan, Kemik iliği (Heparinli)

    Kan, Kemik iliği (EDTALI)

     

    FISH

    PCR

    20-30 gün

    Kronik Lenfoblastik Lösemi (KLL) Testleri

    Kan, Kemik iliği (Heparinli)

    FISH

     

    20-30 gün

    Myelodisplastik Sendrom (MDS) Testleri

    Kan, Kemik iliği (Heparinli)

    FISH

     

    20-30 gün

    Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)Testleri

    Kan, Kemik iliği (Heparinli)

    FISH

     

    20-30 gün

    Hemokromatoz, kalıtsal veya sonradan edinilmiş bir demir metabolizması bozukluğudur. Hemokromatoz hastalarının vücutlarında, vücutlarının gereksinmelerinden daha fazla demir birikir. Vücut fazla demiri atmanın bir yolunu bulamadığından dokular ve organlarda demir giderek artar. Sonunda, aşırı demir yüklemesi kalp, karaciğer ve pankreasın hormon üreten kısmı olmak üzere birçok organda işlev bozukluğu ve yetmezliğe yol açabilir. Komplikasyonlar arasında eklem iltihabı (artrit), diyabet,  karaciğer sirozu, kalp ritim düzensizlikleri ve yetmezliği, deri pigmentasyonunda artış (“bronzlaşma”) sayılır. Laboratuarımızda HFE geninde bulunan 12 HFE, 4 TFR2 ve  2 FPN1 mutasyonu Strip Assay yöntemiyle incelenmektedir.

    HLA-B27 (major histocompatibility complex class I molekül), ankilozan spondilit     hastalarında yaklaşık %90’lık tanı değerine sahiptir. Real time PCR yöntemi ile HLA-B27 çalışmasının flow cytometrik yöntemlerden daha sensitif ve spesifik olduğu bilinmektedir. Bu yüzden laboratuarımızda Real-Time PCR yöntemiyle HLB-27 tiplendirilmesi yapılmaktadır.

    Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibroz transmembran iletim düzenleyicisi (CFTR) geni 7 nolu kromozomda yer alır. CFTR geninde yaklaşık 1400 tane mutasyon tespit edilmiştir. Laboratuarımızda Türkiyede sıklıkla görülen 25 mutasyon strip assay yöntemiyle incelenmektedir.

    TEST ADI

    YÖNTEM

    Materyal Türü

    Çalışma SÜRESİ

    Alfa 1 Antiripsin

    RFLP DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    ALFA 5 REDÜKTAZ

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Alfa Talasemi

    MULİPLEKS PCR DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    ANDROJEN RESEPTÖR

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    Bardet Bield Sendromu

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    30-45 Gün

    Beta Talasemi

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    BRCA1 Gen Mutasyonu

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    30 Gün

    BRCA2 Gen Mutasyonu

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    30 Gün

    Distrofik Epidermolizis Bullosa (Distrofik Tip)

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    30-45 Gün

    DMD (Duchenne Muskuler Distrofi)

    MULİPLEKS PCR DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    DMD (Duchenne Muskuler Distrofi) Taşıyıcılık

    MLPA ALEL SPESİFİK PCR

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Familyal Adenomatöz Polipoziz -FAP

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    30-45 Gün

    Fish Eye Disease

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA'LI KAN

    15 Gün

    Frajil X (TP-PCR)

    TP-PCR STR FRAGMENT ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Frajil X (Metilasyon Spesifik PCR)

    MS-PCR STR FRAGMENT ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    30 Gün

    FREİDREİCH ATAXİA

    TP-PCR STR FRAGMENT ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    Cadasil

    DİZİ ANALİZİ

     

    30 gün

    FSH BETA GEN MUTASYON TAYİNİ

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Osteogenesis imperfecta

    DİZİ ANALİZİ

     

    30 gün

    FSH RESEPTÖR POLİMORFİZM TAYİNİ

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Gaucher Hastalığı

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    30-45 Gün

    LHON

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    30 gün

    HEMAKROMATOZİS

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    Marfan

    DİZİ ANALİZİ

     

    30 gün

    Fenilketonüri

    DİZİ ANALİZİ

     

    30 gün

    HİPOKPNDROPLAZİ

    RFLP DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Polikistik Böbrek Sendromu

    DİZİ ANALİZİ

     

    6 hafta

    Huntington Mutasyon Analzi

    DİZİ ANALİZİ, TP-PCR STR FRAGMENT ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Noonan

    DİZİ ANALİZİ

     

    6 hafta

    JAK 2 Gen Mutasyonu

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    Noonan

    DİZİ ANALİZİ

     

    30 gün

    Thanatoporik Displazi

    DİZİ ANALİZİ

     

    30 gün

    Konjenital Sağırlık (Konneksin 26)

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    Kistik Fibrosiz

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    Konjenital Adrenal Hperplazi

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    LAMİNOPATİ

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    30 Gün

    LİM15-PCNA İFADE TAYİNİ

    REAL TIME PCR

    TS-DOKUSU

    30-45 Gün

    MAPPLE SYRUP URINE DISEASE

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    30-45 Gün

    MELAS

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA'LI KAN

    30-45 Gün

    Mitokondriyal DNA Analizi (LEIGH)

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    Mitokondriyal DNA Analizi (Tüm genom)

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Mitokondriyal DNA Analizi (Affymetrix)

     

    EDTA'LI KAN

    30-45 Gün

    Miyotonik Distorifi Tip1

    TP-PCR STR FRAGMENT ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Miyotonik Distorifi Tip2

    TP-PCR STR FRAGMENT ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Niemann-Pick Hastalığı

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    30-45 Gün

    Orak Hücre Anemisi

    RFLP

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    RET PROTO-ONKOGEN

    DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    30-45 Gün

    RETT SENDROMU

    RFLP DİZİ ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    SMA (Spinal Muskuler Artrofi)

    RFLP

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    SMA (Spinal Muskuler Artrofi) Taşıyıcılık

    MLPA ALEL SPESİFİK PCR

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Spinoserebellar Ataksi

    STR FRAGMENT ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    SRY

    PCR STR FRAGMENT ANALİZİ

    EDTA''LI KAN

    15 Gün

    Tay-Sachs Hastalığı

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    30-45 Gün

    WAARDENBURG SENDROMU

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    30-45 Gün

    Wilson Gen Analizi

    DİZİ ANALİZİ

    EDTALI KAN

    15 Gün

    Y Kromozom Mikrodelesyonu

    MULİPLEKS PCR

    EDTALI KAN

    15 Gün

     

     

    Antiviral tedaviye verilen cevap takibinde ve tedavi başarısında MDR1 allelik varyantları önemli rol oynamaktadır. Sitokrom P450 CYP2D6 antiviral tedavide kullanılan ilaçların metabolize edilmesinden sorumludur. Tedaviye verilen yanıtın etkilendiği CYP2D6 gen mutasyonları zayıf, orta ve güçlü metabolizör fenotiplerini doğurmaktadır. Temel kullanım alanı hastalara uygulanan  ilaçların yan etki sebebininbelirlenmesidir. CCR5 HIV virüsü CCR5 reseptörlerini hedef almaktadır. CCR5 32 bp del. Taşıyan bireylerde HIV virüsünün tutunamadığı ve virüse karşı bağışıklık etkenlerinden biri olarak belirlenmiştir. PGX- HIV paneli ile MDR1 CYP2D6 VE CCR5 32 BP delesyonu Strip-Asssay yönteiyle çalışılmaktadır.

    Kullanılan antikoagülan (warfarin) ilaçlar bireyler arasında direnç farklılıları göstermektedir.VKORC1 G1639A polimorfizmi bireylerde ilaç hassasiyeti ve düşük doz ilaç kullanımına cevap sağlamaktadır. VKORC1 homozigot olan bireylerde kullanılan antikoagülan ilaçlar düşük dozda önerilmektedir. Tedavi alacak bireylerde warfarin genotipi bu sebeple önem kazanmaktadır.
    Warfarin gibi terapötik olarak önemli ilaçların %10’ unun metabolizmasından bu enzim sorumludur. Warfarin (anti koagülan) tedavisi alan hastaların %1,3-4,2’ sinde terapötik dozlarda ilaca bağlı kanama gelişmektedir. CYP2C9 genindeki genetik varyantları taşıması nedeniyle warfarine duyarlı olan hastalarda, normal hastalar ile kıyaslandığında 4 kat fazla kanamalı komplikasyonlar ortaya çıkmaktadır. CYP2C9 genotiplendirmesinin yapılması riskli hasta grubunda ilaç dozajının ayarlanması ve gerekirse anti koagülan tedavinin CYP2C9 tarafından metabolize edilmeyen başka bir ajanla yapılması açısından faydalıdır. VKORC1 G1639A polimorfizmi ve CYP2C9 1075 A>C CYP2C9 430 C>T polimorfizmleri Strip Assay yöntemi ile bakılmaktadır.                                      

    Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi

    KoryonVillus örneğinden (CVS) Kromozom Analizi

    Periferik Kandan Kromozom Analizi

    Düşük Materyalinden Kromozom Analizi

    Deri Biyopsi Kültüründen Kromozom Analizi

    Kemik İliği Kültürü

    FISH

  • Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

  • Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

  • Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

    Adres Tarifi : Hastanemiz şehir merkezine yaklaşık 5 kilometre mesafede bulunmaktadır. Toplu taşımanın yanı sıra, özel araçlar ile gelen hastalarımız için de yeterli park alanımız bulunmaktadır.

  • Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

    KLİNİK UYGULAMALAR

     

               Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi 1. kat D1 koridorunda hizmet vermektedir. Genetik açıdan hasta olduğu düşünülen bireylerin başvurduğu polikliniğimizde hastalar fizik , dismorfik , sitogenetik , moleküler sitogenetik ve moleküler genetik açısından sorunları göz önüne alınarak muayene edilmektedir. Bu vesileyle hasta muayene edilmekte , hastanın ölçümleri yapılmakta gerekli konsültasyonlarla birlikte laboratuvar çalışmaları yapılarak hastaya tanı konmakta , yönlendirilmekte , aile ağacı çizilerek ailedeki hasta bireyler belirlenmekte ve genetik danışmanlık verilerek tedavi ve takip ile birlikte klinik süreç devam ettirilmektedir.

     

      3. GENEL LABORATUVAR ÇALIŞMALARI                 

     

    Tıbbi genetik alanındaki tüm laboratuvar ve klinik hizmetler burada yürütülmektedir. Anabilim Dalımızda Sivas ve çevre illerden gelen hastalara poliklinik hizmetleri, Genetik Danışmanlık hizmetleri verilmektedir. Ayrıca hastaların Moleküler Genetik, Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik testleri Anabilim dalımızca yapılmaktadır.

              

     

     

                  Anabilim dalımızdaki laboratuvarlar olarak ;

                            Sitogenetik laboratuvarı

    Prenatal tanı laboratuvarı                              

    Moleküler genetik laboratuarları

    Laboratuvarımızda Pyromark Q 24 (Pyrosekans), Rotor Gene Q (Real Time PCR)  ve Tecan (Profi Blot) cihazları ile geniş bir test panelinde hizmet verilmektedir.

     

     

    Laboratuvar testlerinde doğru sonuca ulaşabilmek için numune almadan önce hastaların ve laboratuvar çalışanlarının uyması gereken standart bazı kurallar vardır.

    Numunelerin doğru tüpe alınması, uygun koşullarda gönderilmesi gerekir. Bunun yanı sıra Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri yönetmeliğine göre Onam Formuna hastanın kendi el yazısıyla adını ve soyadını yazdırarak imzasının alınmış olması gereklidir. Tıbbi Genetik Laboratuvarı hasta onamı için Anamnez ve Onam Formları kullanır. Kullanılan bu formların eksiksiz olarak doldurulması gerekir.

    Genetik Laboratuarı İşleyişi

    1. Laboratuara başvuran her hasta laboratuvar sekreteri tarafından kabul edilir.
    2. İstenilen tetkikler otomasyondan kontrol edilir.
    3. Hata yok ise barkot kesilir.
    4. Hasta numuneyi teslim almakla görevli teknikere yönlendirilir.
    5. Hasta örneklerinden (kan, amniyon sıvısı vb. ) çalışılması istenen testler için gereken ön işlemler yapılır.

    Hemolizli veya lipemik olan numuneler istemi yapan polikliniklerden tekrarı istenir.

    -Polikliniklerden istemde bulunulan testlerden; acil ya da kısa sürede sonuçlandırılabilecek olan testlerin hemen çalışılması sağlanır.

    -Uygun görülmeyen test sonuçları için ilave işlem yapılır.

    -Laboratuvar asistanı test sonuçlarının hastanın kliniğiyle uyumlu olup olmadığını da dikkate alarak kontrol ederek onaylar

     -Uyumsuz test sonuçları olduğunda söz konusu test/testler tekrarlanır

    -Raporlanmış sonuçlar sadece hastanın kendisine ya da hasta 18 yaşından küçükse velisine verilir.

    -Çalışması sonlandırılmış tüm hasta örnekleriyle bunlardan çalışılan tüm testler, reaktifler ve kullanılan sarf malzemeleri tıbbi atık kaplarına/torbalarına alınır.

    -Tıbbi atıklar hastane tıbbi atık toplama ekibine teslim edilir.

     

                                           

     

    4- NUMUNE KABUL VE TRANSFER ŞARTLARI

    3.1.Kan/ kemik iliği

    -Sitogenetik ve Moleküler sitogenetik (FISH) testler için; lityum heparinli tüplere alınarak steril cerrahi eldiven içerisinde, oda ısısında en kısa sürede transfer edilmelidir. Heparinli tüp yoksa steril bir enjektöre 0.2 ml heparin çekilerek enjektör yıkanır ve bu heparin dışarı atılmadan içerisine kan alınır.

    Alınan kan sonrası enjektör birkaç kez ters yüz edilerek çalkalanır ve iğnesi kırılmadan kapağı kapatılarak steril bir eldiven içerisinde yollanır.

    -DNA testleri için EDTA’lı tüplere alınarak steril cerrahi eldiven içerisinde oda sıcaklığında en kısa süre içerisinde transfer edilir.  

    -RNA testleri için EDTA’lı tüplere alınarak steril cerrahi eldiven içerisinde, buz aküsüyle birlikte en kısa süre içerisinde transfer edilmelidir.

     

    3.2. Amniyon sıvısı

    Amniyon sıvısı iki ayrı enjektör içerisine alındıktan sonra iğnesi kıvrılmadan kapağı kapatılmalı ve steril bir eldiven içerisine konup ağız kısmına düğüm atıldıktan sonra en kısa süre içerisinde oda ısısında laboratuara transfer edilmelidir.

     

     

    3.3. CVS materyali, tahliye materyali ve cilt biyopsi materyali

    -Materyal, transport besi yerine konarak steril cerrahi eldiveni içerisinde en kısa süre içerisinde oda ısısında yollanmalıdır. Transport besi yeri işlem öncesinde laboratuvarımızda temin edilebilir.

    - Transport besi yeri yok ise; materyal steril serum fizyolojik konmuş bir steril kap veya direk steril bir kap içerisinde oda ısısında laboratuara transfer edilir.

    -Tahliye materyalleri alındıktan sonra laboratuara gönderilinceye kadar +4 ºC de (buz dolabının kapak rafı içerisinde) saklanabilir

     

     

     

     

    5. NUMUNE RED KRİTERLERİ

    • Test için uygun tüp kullanılmaması,
    • Alınan örneğin yetersiz olması,
    • Uzun süre ve uygunsuz koşullarda bekletilmiş numuneler,
    • Son kullanma tarihi geçmiş tüp kullanımı,
    • Spesifik testler için numune gönderiminde soğuk zincire uyulmaması,
    • Tüpten kanın dışarıya sızmış olması,
    • Hemolizli kan,
    • Hastane otomasyon sistemine giriş yapılmamış, belgede hasta tanımı olmayan, şikayeti yazılmayan numuneler,
    • İstenilen testlere uygun olmayan tüp kullanımı,
    • İstem kağıdı ve numune kabı üzerindeki bilgilerin uyumsuzluğu
    • Gönderilen örnek istenen testlere uygun olan numune kaplarına konulup konulmadığı kontrol edilmeli
    • Bazı testlerin çalışmasında soğuk zincirin sağlanması gerekmektedir. Numune gönderilirken soğuk zincir sağlanmamışsa numune kabul edilmez.

    Kan alındıktan sonra en geç 30 dk içerisinde laboratuvara ulaştırılmalı, uzun süre bekletilmiş numuneler kabul edilmemeli

    Amniyon sıvısı için numune yeterli miktarda olmalıdır, kirli ve kanlı olmamalıdır.

    Enjektörden amniyon sıvısı dışarıya sızmış olmamalıdır.

    Laboratuvara steril şartlarda ulaştırılmalıdır.

    (Amniyosentez işleminin çeşitli riskleri bulunduğundan 2. kez amniyosentez işlemine gerek duyulmaması için laboratuara gelecek amniyon sıvısının titizlikle alınması ve transfer edilmesi gerekmektedir.)

     

     

     

     

     

     

    Numune

    Miktar

    Yöntem

    Örnek Gönderme Şekli

     

    Transport ısısı

    Red Kriteri*

     

     

     

    Periferik kan

     

     

     

     

    3-5 ml

    Kromozom

    eldesi

     

    Heparinli Tüp / Enjektör

     

     

     

    2-8 °C

     

    Dondurulmuş, pıhtılaşmış,

    yanlış

    tüpe alınmış numuneler

    FISH

    DNA

    izolasyonu (Moleküler)

     

    EDTA’ lı tüp

     

     

     

    18-24 °C

    RNA

    izolasyonu

     

     

     

     

    Kemik İliği

     

     

     

     

    2-3 ml

    Kromozom

     eldesi

     

    Heparinli Tüp / Enjektör

     

    2-8 °C

    Dondurulmuş, pıhtılaşmış,

    yanlış

    tüpe alınmış numuneler.

     

    FISH

    DNA

     izolasyonu (Moleküler)

     

    EDTA’ lı tüp

     

     

     

    18-24 °C

    RNA

     izolasyonu (Moleküler

     

     

     

    Amniyon Sıvısı

     

     

     

    20 ml

    Kromozom

     eldesi

    Steril Enjektör

    (ilk 2cc başka bir enjektöre alınmalı,

    her iki enjektör üzerine hasta adı yazılmalıdır.)

     

     

    18-24°C

    Dondurulmuş numuneler.

    Kanlı numuneler, anormal görünümde rengi olan numuneler,

    FISH

    DNA

     izolasyonu (Moleküler)

     

    Koryonik villus örneği

     

    20-30 mg

    Kromozom

    eldesi

    Steril transport

     medyumu içeren

    tüp

     

     

    18-24 °C

    (En kısa zamanda laboratuara

    ulaştırılmalıdır.)

    Formaldehit-alkol içine alınmış,

    dondurulmuş örnekler.

    FISH

    DNA izolasyonu (Moleküler)

     

    Tahliye Materyali

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    1-2 cm3

    Kromozom

    eldesi

    Steril transport medyumu içeren

    tüp

     

     

    18-24 °C

    (En kısa zamanda laboratuara

    ulaştırılmalıdır.)

    Steril olmayan tüpe alınmış,

    formaldehit-alkol içine alınmış,

    dondurulmuş örnekler.

    FISH

    DNA izolasyonu (Moleküler)

     

     

     

     

     

     

     

     

    Taze Tümör Dokusu

    (Solid doku, doku

    biyopsisi)

     

     

    5-10

    mg

     

     

    Kromozom

     eldesi

     

     

    Steril Kap

    (Transfer besiyeri içermelidir.)

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    2-8 °C

     

     

     

     

     

     

     

    Dondurulmuş, formaldehit-alkol

    içine alınmış örnekler

    FISH

     

    DNA

     izolasyonu (Moleküler)

    RNA

    izolasyonu (Moleküler)

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    Parafin blok kesitleri

     

    2-3 µm

     

    FISH

    Lam üzerine

    alınmış kesitler,

    en az iki lam,

    Tümör kesitlerinde

     ek olarak bir tane hematoksilenle boyanmış ve

    tümör bölgesi işaretlenmiş kesit

    18-24 °C

    Blokların hazırlanması sırasında

    formaldehit

    harici fiksatif kullanılmış

    örnekler